Ich habe mein erstes Tertial in der Humangenetik in Aachen verbracht und hatte eine wunderbare Zeit dort. Als PJler/in wurde ich von Tag eins voll in das Team aus Ärztinnen und Ärzten sowie Wissenschaftler/innen integriert und habe mich gleich sehr wertgeschätzt gefühlt. Zu Beginn durfte ich immer mit in Beratungen sowie Befundbesprechungen mitgehen und durfte mit der Zeit mehr und mehr übernehmen. So durfte ich gegen Ende schon alleine mit den Ratsuchenden anfangen und habe in den Terminen eine ausführliche Anamnese erhoben sowie Familienstammbäume gezeichnet. Häufig wurden dann auch schon die Blutentnahmen erledigt. Es folgte dann die Vorstellung an die Ärzt/innen und die gemeinsame Erläuterung des weiteren Vorgehens (welche Diagnostik soll gemacht werden) sowie die Einwilligung in die Untersuchung. Gegen Ende durfte ich sogar Befunde (im Beisein der Ärztin) mitteilen, musste mich natürlich sehr gut auf den Fall vorbereiten was sehr spannend und aufregend war. Weitere Aufgaben waren dann Briefe anlegen (welche sehr ausführlich sind aber großen Spaß machen zu schreiben, wenn man sich gerne in komplexe Fälle einarbeitet) und HPO Terms anlegen (dass sind phänotypische Merkmale die in eine große Datenbank eingespeist werden). Einen großen und spannenden Teil machen die Exomauswertungen aus, an die ich mich auch rangetraut habe. Sehr hilfreich waren Übungs-Exome, deren Auswertungen mit Internetrecherche immer sehr spannend waren. Jede Woche gab es außerdem PJ-Teachings die auch sehr gut zur Vorbereitung auf das M3 waren. Zu guter letzt muss man wirklich sagen, dass das Team der Humangenetik Aachen unglaublich liebenswerte Menschen sind. Ich würde jedem PJler/in, die Interesse an genetischen Erkrankungen und der Arbeit in einem tollen Team haben, ein Tertial in der Humangenetik Aachen empfehlen!
